Enfermedades raras en Ecuador: lo que debe saber

El Día de las Enfermedades Raras es una oportunidad para reconocer la diversidad genética y visibilizar las condiciones de salud de pacientes que enfrentan desafíos médicos únicos.

Quito, febrero de 2024. Tal como el 29 de febrero, un día poco común en el calendario, existen enfermedades raras o huérfanas a las que se enfrenta entre el 6 % y el 8 % de la población mundial. Pero ¿qué determina a una enfermedad como ‘rara’? Principalmente, que su prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas, según datos de la Federación Ecuatoriana De Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (FERPOF).

Es vital destacar que las enfermedades raras no deben confundirse con las catastróficas, ya que estas últimas son condiciones médicas más comunes como el cáncer avanzado o las lesiones de médula, que, a pesar de ser graves y mortales, suelen recibir mayor atención y recursos para ser tratadas. En contraste, las enfermedades huérfanas son menos atendidas en todos los sentidos. Diferenciar entre estas categorías permite comprender los desafíos que enfrentan los pacientes y brindarles el tratamiento adecuado. 

En el marco de esta efeméride, es importante conocer algunos datos y hechos de estas enfermedades en Ecuador, pues si bien el país ha avanzado, deben continuar los esfuerzos para atender las necesidades de los pacientes: 

Alrededor el 4% de la población de Ecuador conviven con enfermedades raras, según estimaciones de FERPOF. Es importante resaltar que no existen datos oficiales del número exacto de personas afectadas por estas patologías, lo que en sí mismo es un llamado para que en el país se identifique esta población y las condiciones específicas que padecen. 

Se cuenta con normativa para enfermedades raras en Ecuador, pero aún no se cumple. Con dicha normativa la Constitución garantiza atención prioritaria, gratuita y especializada para quienes padecen enfermedades catastróficas, tanto en el sector público como en el privado, según los artículos 35 y 50. En diciembre de 2011, la Asamblea Nacional aprobó el proyecto de Ley Orgánica Reformatoria a la Ley Orgánica de Salud, Ley 67, para incluir el tratamiento de las enfermedades raras o huérfanas y catastróficas y, en 2022, la Asamblea Nacional difundió el Proyecto de Ley Orgánica de Enfermedades Catastróficas, Raras o Huérfanas. Urgen las medidas para que esto se cumpla y se logre la atención integral de los pacientes. 

Gracias al trabajo conjunto de FERPOF y otras organizaciones, el Registro Único de Enfermedades Raras (RUER) fue creado en noviembre de 2023. El Ministerio de Salud Pública informó que existen unas 106 enfermedades poco frecuentes en el país. 

En 2023 se instalaron las primeras dos Unidades de Vigilancia para Personas con Enfermedades Raras (UVER) en hospitales para niños, tomando en cuenta que el 80 % de enfermedades huérfanas se diagnostican en la infancia. No existe nada parecido en el país para pacientes adultos, pese a que datos de la Federación revelan que la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves y a la influencia de ciertas enfermedades que aparecen en edades más tardías.

Félix Galarza, presidente de la FERPOF y paciente de distrofia muscular de Becker, menciona que la conmemoración del Día de Enfermedades Raras nos sirve para recordar que como sociedad tenemos que actuar, los 365 días del año, alrededor de estas patologías. “Las enfermedades raras a menudo pasan desapercibidas incluso por los propios sistemas de salud. Como pacientes, enfrentamos obstáculos desde el principio. El diagnóstico se complejiza por su baja incidencia y variabilidad clínica, lo que resulta en un costo financiero que supera la capacidad económica de la mayoría de los ecuatorianos. Por eso, buscamos no solo respuestas de las autoridades de salud, sino también concientizar a la sociedad sobre nuestra existencia y la necesidad de apoyo” añade.

Las enfermedades huérfanas pueden tener como causa principal factores genéticos, pero también pueden originarse a partir de infecciones, alergias y factores ambientales y, adicionalmente, compartir características comunes, como: afecciones graves, debilitantes, crónicas, degenerativas, con dolores crónicos y con frecuencia, potencialmente mortales.

La escasez de información y la falta de conocimiento pueden dificultar la calidad de vida de los pacientes con este tipo de enfermedades. Ecuador y el mundo entero todavía enfrentan el reto de atender satisfactoriamente este problema de salud. Galarza enfatiza en que la concientización, el trabajo interinstitucional y el acceso a especialistas multidisciplinarios son la base para actuar por las personas que enfrentan el reto de una enfermedad rara.