La Amiloidosis Hereditaria asociada por Transtiretina (AhTTR), una rara enfermedad genética, que afecta a todos los órganos del cuerpo

• Sin tratamiento oportuno, la esperanza de vida desde su detección es de hasta 15 años.

• La enfermedad se manifiesta entre los 30 y 40 años.

• Su detección y tratamiento oportuno mejora la calidad de vida del paciente y su familia.

Ecuador, 10 de junio 2021.- La Amiloidosis Hereditaria asociada por Transtiretina (AhTTR), es una enfermedad rara y progresiva, se debe a un cambio en el gen que sintetiza la proteína Transtiretina, este cambio hace que la proteína se sintetice mal, no funcione y adicionalmente se acumule en diferentes órganos y sistemas. Sus síntomas afectan a diversas partes del cuerpo, incluyendo el de los sistemas nervioso, cardiovascular, digestivo, entre otros.

Al ser una patología que se manifiesta de distintas formas en cada paciente, los síntomas pueden ser muy variados e inicialmente generales como náuseas, vómitos, pérdida de peso, sudoración excesiva, diarreas o constipación, adormecimiento y pérdida de sensibilidad en los pies, etc, lo que dificulta su diagnóstico.

De acuerdo al neurólogo Darío Zambrano Vera, la amiloidosis hereditaria afecta principalmente al nervio periférico que involucra a las extremidades, produciendo pérdida de sensibilidad, dolor, hormigueo, entumecimiento de las manos y de los pies; síntomas iniciales y frecuentes que se convierten en una alerta para identificar esta neuropatía. El especialista agrega que el síndrome de túnel carpiano bilateral es el síntoma inicial en hasta el 33% de los pacientes afectados. 

A medida que la enfermedad progresa, estos depósitos de proteína dañan los tejidos e interfieren con el funcionamiento de los órganos en distintos grados, entre ellos, uno de los más afectados es el corazón que podría ser, en última instancia, causa de muerte.

La cardióloga Diana Luzuriaga señala que quienes tienen  AhTTR padecen de  falta de aire, palpitaciones, sensación de agitación, edemas o hinchazón de las piernas y dolor en el pecho. “Hay que prestar especial atención a quienes tengan un antecedente familiar de muerte cardíaca súbita en edades tempranas, como infarto. Ellos deben llevar un control anual con su médico para un seguimiento oportuno y, en caso de ser diagnosticados, prevenir que esta enfermedad interfiera con su proyección y estilo de vida así como cuidar a otros miembros de la familia”.

En Ecuador no se cuenta con datos sobre esta enfermedad pero, debido a la complejidad de la misma, la atención a pacientes con amiloidosis hereditaria hace necesario el trabajo con especialistas multidisciplinarios (neurólogos, genetistas, cardiólogos, reumatólogos, nefrólogos, internistas y psicólogos) que tengan la capacidad de tratar la patología y proporcionar consejo genético.

La genetista  María Belén Mattos explica que cuando alguien tiene AhTTR el estudio genético es muy importante, porque permite identificar en el resto de los miembros de la familia quiénes están en riesgo, a través de un interrogatorio direccionado  de los diferentes síntomas y signos, lo que permitirá realizar un abordaje temprano y un diagnóstico oportuno. Sobre la herencia, Mattos explica que hay un 50% de probabilidad de heredar el gen dañado a la descendencia, este riesgo se debe calcular por cada embarazo. La literatura médica habla que la enfermedad puede manifestarse a partir de los 30 o 40 años en el caso de las variantes de aparición temprana. 

El pronóstico de esta enfermedad, sin tratamiento, es una sobrevida de 15 años desde el inicio de los síntomas. No obstante, aunque la amiloidosis hereditaria, por su condición, no tiene cura, con un diagnóstico oportuno, tratamiento y seguimiento adecuados, se puede modificar la historia natural de la enfermedad cambiando así la calidad de vida del pacientes y su familia.